Referente: Prof.ssa Isabella Venza
Diagnostica molecolare e clinica delle patologie oculari pediatriche: genetica, epigenetica e imaging retinico
Studio integrato di patologie retiniche pediatriche di origine genetica, metabolica o infiammatoria, con particolare attenzione a:
- Malattie retiniche rare nei bambini (per es., Stargardt, retinite pigmentosa, distrofie della retina), studiando varianti geniche protettive o patogene, espressione fenotipica precoce, progressione e correlati biologici.
- Biomarcatori molecolari e omici (genomica / transcriptomica / proteomica) associati a danni retinici nei bambini: impatto dello stress ossidativo, metallotossicità, modulazione epigenetica. (collegato anche al suo lavoro in epigenetica)-
- Infiammazione oculare pediatrica: misurazione e modulazione delle risposte infiammatorie oculari (es. congiuntivite, uveiti) e dei mediatori nella lacrima (istamina, citochine).
- Diagnostica precoce e imaging retinico nei bambini: uso di tecnologie non invasive per individuare alterazioni vascolari retiniche o alterazioni fenotipiche associate a geni come ABCA4, per correlazioni genotype‐fenotipo.
Molecular and clinical diagnostics of pediatric ocular diseases: genetics, epigenetics, and retinal imaging
Integrated study of pediatric retinal diseases of genetic, metabolic, or inflammatory origin, focusing on:
- Rare pediatric retinal dystrophies (e.g. Stargardt disease, retinitis pigmentosa): exploring pathogenic vs. protective genetic variants, early phenotypic expression, natural history, and biological correlates.
- Molecular biomarkers & omics (genomics, transcriptomics, proteomics) associated with pediatric retinal damage: roles of oxidative stress, heavy metal exposure, and epigenetic regulation.
- Pediatric ocular inflammation: quantification and modulation of ocular inflammatory mediators (histamines, cytokines, etc.) in conjunctivitis, uveitis, and other inflammatory eye diseases in children.
- Early detection via retinal imaging: employing non-invasive imaging (fundus photography, OCT, autofluorescence, etc.) to identify vascular or morphological alterations in retina in children with known genetic risk, correlating genotype to phenotype.