Referente: Prof.ssa Concetta Scimone
Partecipanti: Prof. Antonino Germanò, Prof.ssa Concetta Alafaci, Prof. Sergio Lucio Vinci, Prof.ssa Carmela Rinaldi, Dott.ssa Simona Alibrandi, (Dipartimento BIOMORF, UniME, Messina, Italia), Prof. Alfredo Conti (Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Alma Mater Studiorum, Università di Bologna, Bologna, Italia), Dott.ssa Carmela Fusco, Prof. Marco Castori (IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italia), Dott. Domenico Mordà (Dip. VET, UniME, Messina, Italia).
Biologia cellulare ed epigenetica delle malformazioni cerebrovascolari
La linea di ricerca si concentra sui meccanismi genetici ed epigenetici che sottendono le malformazioni cerebrovascolari, in particolare angiomi cavernosi cerebrali (CCM) e malformazioni artero-venose (MAV). Attraverso colture cellulari endoteliali, analisi del metiloma e del trascrittoma, e studi su varianti genetiche di geni noti (CCM1-3, SERPINI1) ed in fase di validazione (PIEZO1), vengono indagati i processi che conducono all’instabilità vascolare. L’obiettivo è identificare biomarcatori e nuovi target terapeutici, con un approccio traslazionale che integra biologia cellulare, genomica e bioinformatica.
Cellular biology and epigenetics of cerebrovascular malformations
The research line focuses on the genetic and epigenetic mechanisms underlying cerebrovascular malformations, particularly cerebral cavernous malformations (CCM) and brain arteriovenous malformations (bAVM). Endothelial cell cultures, methylome and transcriptome profiling, and analysis of genetic variants in already causative/associated genes (CCM1-3, SERPINI1) and in candidate ones (PIEZO1) are employed to investigate vascular instability processes. The aim is to identify biomarkers and novel therapeutic targets, adopting a translational approach that integrates cell biology, genomics, and bioinformatics.