MA- 3-Genetica molecolare e malattie metaboliche rare

Referente: Prof.ssa Rosalia D’Angelo

Partecipanti: Dott. Giuseppe Giannini (Alfasigma SpA, Roma, Italia), Dott. Andrea Castagnetti (Wellmicro Srl, Bologna, Italia), Dott. ssa Simona Alibrandi (Dipartimento BIOMORF, UniME, Messina, Italia). 

Biologia cellulare e molecolare della trimetilaminuria 

Questa linea è dedicata allo studio della trimetilaminuria (TMAU), malattia metabolica rara causata da deficit dell’enzima FMO3. Attraverso modelli cellulari e analisi funzionali delle varianti geniche, studi sul microbiota intestinale e modelli animali KO, si indagano i meccanismi cellulari e molecolari alla base della patologia. Particolare attenzione è rivolta alle comorbidità psichiatriche e metaboliche e al ruolo dell’asse intestino-cervello. L’obiettivo è sviluppare strategie innovative, incluse terapie nutrizionali e approcci postbiotici, per la gestione personalizzata della TMAU. 

Cellular and molecular biology of trimethylaminuria 

This line is dedicated to the study of trimethylaminuria (TMAU), a rare metabolic disorder caused by FMO3 enzyme deficiency. Cellular models and functional analyses of gene variants, gut microbiota studies, and KO animal models are used to investigate the cellular and molecular mechanisms underlying the disease. Particular attention is given to psychiatric and metabolic comorbidities and the gut–brain axis. The goal is to develop innovative strategies, including nutritional therapies and postbiotic approaches, for personalized management of TMAU.